Hur många kromosomer i cellkärnan
Kromosomavvikelser, en versikt
Synonymer Chromosome abnormalities
Senast reviderad
Ursprungligen publicerad
Sjukdom/tillstnd
Inuti varje cell i kroppen finns en cellkärna där arvsmassan är lagrad i 46 kromosomer. Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal alternativt struktur. Ibland ger kromosomavvikelser upphov till olika missbildningar och symtom, intellektuell funktionsnedsättning, autism och/eller adhd. detta är också vanligt att personer med samma kromosomavvikelse har gemensamma utseendemässiga drag. Det kan dock finnas stora variationer i symtom och svårighetsgrad, även bland personer med samma kromosomavvikelse.
Kromosomavvikelser är oftast medfödda (konstitutionella) och finns redan i det befruktade ägget samt därmed i kroppens alla celler. Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då
Allt liv på jorden är genetiskt uppbyggt på identisk sätt. DNA ser ut och fungerar likadant hos alla organismer. Det som gör en art alternativt en individ olik andra är framför allt vilka gener och genvarianter som finns, och hur samt när generna uttrycks.
I DNA lagras information angående hur proteiner ska tillverkas. Proteiner styr cellens funktioner och tillsammans bygger miljarder celler upp en organism. DNA är därför själva fundamentet för att oss och alla andra organismer ska kunna leva samt utvecklas. Variationer i DNA-sekvensen ger oss också olika egenskaper.
DNA och RNA
I mitten på talet fastslog forskare att det är DNA som är ärftlighetens molekyl . I och med det stora genombrottet tog den moderna molekylärbiologins era fart.
Det plats flera forskares arbete som ledde fram till för att vi idag vet exakt hur DNA-molekylen är uppbyggd, hur den kopieras och ärvs frå
rftlighetsmnster, en versikt
Ärftlighet
Människokroppen är uppbyggd av flera miljarder celler. Inuti alla celler förutom de röda blodkropparna finns en cellkärna där arvsmassan (genomet) är lagrad inom 46 kromosomer. De 46 kromosomerna indelas i 23 par. Kromosomerna inom de 22 första paren kallas för autosomer eller autosomala kromosomer. De autosomala kromosomerna är identiska hos män och kvinnor. Det sista paret, könskromosomerna X samt Y, bestämmer individens kön. Personer med kvinnlig kromosomuppsättning har två X-kromosomer, medan personer med manlig kromosomuppsättning har en X-kromosom och en Y-kromosom.
Varje individ besitter fått hälften av sina arvsanlag från mamman samt hälften från pappan. Det innebär att en kromosom i varje kromosompar är nedärvd från mamman samt en från pappan. Könscellerna (ä
.